Sindroamele genetice

Sindroamele genetice reprezintă un grup complex de afecțiuni genetice cauzate de modificări la nivelul materialului genetic (ADN), acestea apărând spontan sau fiind moștenite de la părinți. Dintre cele mai frecvente pot fi amintite: sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau și Sindromul Klinefelter.

Sindromul Down este o afecțiune genetică prezentă la aproximativ 1 din 700 de nou-născuți, fiind influențată în principal de vârsta mamei, riscul crescând semnificativ după 35 de ani.

Sindromul Turner afectează exclusiv persoanele de sex feminin, fiind cauzată de absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X.

Sindromul Patau este asociat cu anomalii congenitale, cea mai gravă fiind unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică cauzată de prezența unuia sau a mai multor cromozomi X suplimentari la bărbați, fiind cea mai frecventă anomalie cromozomială la bărbați.