Modificări ale cariotipului

Cromozomii pot fi afectați de modificări care vizează structura sau numărul lor.

Aceste abateri de la normal pot fi inofensive sau pot avea efecte negative, mai mult sau mai puțin grave, asupra organismului, în funcție de genele aflate pe porțiunile de cromatidă respective.

Modificările de structură includ:

• pierderi de porțiuni din cromatide (numite deleții);
• schimburi de părți între cromozomi diferiți (numite translocații);
• inversări de segmente în interiorul aceluiași cromozom (numite inversii);
• duplicarea unor fragmente de ADN (numite duplicații).

Aceste abateri de la normal pot fi inofensive, dacă nu afectează gene importante, sau pot provoca efecte negative asupra organismului, în funcție de rolul genelor implicate.

Exemple:

• În sindromul cri-du-chat, o porțiune a brațului scurt al cromozomului 5 este pierdută. Copiii afectați au un plâns asemănător cu mieunatul unei pisici și prezintă întârzieri în dezvoltare.
• În anumite tipuri de leucemii, o translocație între cromozomii 9 și 22 produce cromozomul Philadelphia, care determină înmulțirea necontrolată a celulelor sanguine.
• Inversiile pot fi moștenite fără simptome, dar pot duce la probleme în formarea celulelor sexuale, crescând riscul de pierdere a sarcinii.